Dra Mariela Lilue.
Centro Médico Instituto Palacios
Han sido muchos los avances desde el punto de vista genético en obstetricia. El fin es disminuir cada vez mas las pruebas invasivas, las cuales tienen riesgos para el embarazo. En la actualidad, el diagnostico definitivo de enfermedades genéticas durante el embarazo se lleva a cabo mediante pruebas invasivas, biopsia corial y amniocenteis . Se han utilizados muchas pruebas de cribado ( screening ) , las cuales tienen como objetivo primordial obtener información de un embarazo sin causar daño al feto. De las primeras pruebas fueron las determinaciones del riesgo en sangre en el segundo trimestre del embarazo , hasta el mas utilizado en la actualidad como es el test de Indice de Riesgo Combinado del Primer Trimestre ( edad, materna, bioquimica y los datos ecográficos ( primordialmente Translucencia Nucal, que no es más que acumulo de líquido en la nuca del feto y que nos ayuda para la sospecha de problemas genéticos y cardíacos ). Esta última tiene una sensibilidad para trisomia 21 ( Síndrome de Down ) cercana al 90%, pero con tasas de falsos positivos de 3 a 5 % ( es decir la prueba señala que existe un alto riesgo de que existe un problema cromosómico en el feto , pero en realidad el feto esta normal ) , Igualmente la sensibilidad para el diagnostico de otras trisomias como son la 18 y la 13 es de 77 -86% igualmente con tasas de falsos positivos de 3,2 – 5,6%. Esto significa que aun con esta prueba existe la necesidad de realizarle pruebas invasivas a un 3 a 5 % de la población, con los riesgos que estas implican ( corioamnionitis, perdidas fetales, aproximadamente 1% )
En la actualidad es conocido que podemos encontrar a partir de la semana 12 suficiente concentración de células de ADN fetal en sangre materna. Ya ha sido utilizado para el conocimiento del sexo fetal y problemas ligados al sexo y del grupo Rh y las incompatibilidades de grupo sanguíneo . Además se utiliza para la detección de trastornos genéticos y cromosómicos ( Sindrome de Down entre otros ), con solo la extracción de sangre materna durante el embarazo, con una excelente sensibilidad 99,9 % y muy baja tasa de falsos positivos < 0,01% .
Para realizarse esta prueba se requiere 5-10ml de sangre materna, embarazo de 12 semanas, único, no gemelar, y obtener consentimiento informado firmado por la paciente y el medico. Va dirigido a la población general, y a aquella población de riesgo que desee descartar trisomias sin realizar pruebas invasivas.
En Diciembre de 2012, la ACOG ( Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos ) admite su utilización en pacientes de riesgo de problemas genéticos como son : edad mayor de 35 años, hallazgos ecográficos de sospecha , embarazo anterior con Sindrome de Down u otro problema genético, resultado de riesgo combinado de primer trimestre elevado, translocación robersoniana balanceada en los padres, con riesgo de trisomia 13 o 21 .
Esta prueba es un avance muy importante en la obstetricia , ya que permite uno de los objetivos primordiales como es evitar pruebas invasivas obteniendo información fidedigna , con altísima sensibilidad y sin poner en riesgo al embarazo. Además de la detección de estas trisomias ya se están estudiando secuenciaciones completas del ADN fetal a través de estas pruebas de sangre , pudiendo hacer diagnósticos incluso mas complejos, pero menos frecuentes y con indicaciones precisas .
También a partir de ahora la prueba detectara sexo fetal y problemas con el cromosoma Y . .
En otras palabras , hoy en día si queremos determinar el riesgo de tener un hijo con un síndrome de Down, u otra de las trisomías más importantes, con un análisis de sangre a la madre en la semana 12 , se puede saber.
