Cada vez se retrasa más la edad a la que las mujeres deciden quedarse embarazadas y una vez que esto sucede, como es lógico, a las futuras mamás les preocupa mucho que su bebé nazca sano. ¿Qué avances se han producido en este sentido en los últimos años?
En los últimos años hemos avanzado mucho gracias a los test prenatales no invasivos. Antes de que llegaran estas técnicas, dependíamos del cribado prenatal del triple screening.
¿En qué consiste el cribado prenatal del triple screening?
El triple screening es un índice de riesgo de que el bebé venga con una alteración cromosómica. Se llama triple porque el riesgo se calcula empleando un programa informático en torno a tres parámetros: la edad de la futura mamá, la translucencia nucal y los marcadores bioquímicos en sangre materna. La edad de la madre es un dato importante porque sabemos que, a mayor edad, mayor riesgo de que el bebé presente una alteración cromosómica. Para que te hagas una idea, en el caso del síndrome de Down, que es la más común, el riesgo pasa de 0,6 casos cada 1000 embarazos a los 20 años a 38 casos cada 1000 embarazos a los 45 años. La translucencia nucal es la medida ecográfica del acúmulo de líquido retronucal. Esta medida se realiza a través de una ecografía en la semana 12 de gestación. Los marcadores bioquímicos son sustancias en sangre materna, producidas por el feto y la placenta, y cuya concentración varía en fetos con alteraciones cromosómicas con respecto a fetos normales. Estudiando estos tres parámetros obtenemos un índice de riesgo. Si el riesgo es muy alto el médico puede recomendar realizar pruebas más invasivas para confirmar las sospechas, como por ejemplo una amniocentesis o una biopsia corial.
¿En qué consiste el test de análisis prenatal no invasivo?
El test de análisis prenatal no invasivo consiste en un análisis de sangre que permite analizar ADN del feto. Se puede realizar a partir de la semana 10 y detecta hasta el 99% de las principales trisomías, de las cuales la más común es el síndrome de Down. También es muy útil para detectar alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo del bebé.
¿Qué anomalías puede detectar los test de análisis prenatal no invasivo?
Puede detectar los síndromes de Down, de Edwards, de Patau, de Turner y de Klinefelter.
¿Qué ventajas presentan los test de análisis prenatal no invasivo sobre el triple screening?
La principal ventaja es que los resultados del test prenatal no invasivo son más precisos que los del triple screening. Por ejemplo, en el caso del síndrome de Down, la sensibilidad del triple screening es del 90 %. Eso significa que, de cada 100 fetos, el cribado no detectaría 10 casos (falsos negativos); mientras que los test de análisis prenatal no invasivo tienen una fiabilidad del 99,9 %, lo que supone que detectan la práctica totalidad de los casos de síndrome de Down.
¿Los test de análisis prenatal sustituyen a la amniocentesis?
No, si el resultado del test es positivo y queremos tener la certeza del diagnóstico, entonces tendremos que realizar una prueba como la amniocentesis o una biopsia corial. Lo que sucede es que al ser más un test más preciso, disminuye la probabilidad de que tengamos un falso positivo y por tanto tener que realizar pruebas más invasivas como la amniocentesis.
¿Se puede emplear esta técnica cuando el embarazo se ha conseguido a través de técnicas de reproducción asistida?
Sí, por supuesto y también cuando se trata de embarazos gemelares.
